Dacă descoperiți că s-ar putea să aveți tendința de a obține Alzheimer, mult noroc să dormiți

Blog 21. März 2020

Dacă descoperiți că s-ar putea să aveți tendința de a obține Alzheimer, mult noroc să dormiți

Sper că ambele părți pot lucra împreună pentru a realiza acest lucru."

Condiții preexistente în centrul atenției

În ceea ce privește cazul în sine, presupunând că acesta este atacat până la Curtea Supremă, "probabilitatea ca hotărârea Curții Supreme să anuleze întreaga ACA rămâne foarte mică," a spus Thomas Miller, JD, coleg rezident la American Enterprise Institute, un grup de reflecție orientat spre dreapta aici. "Chiar dacă instanțele de apel găsesc, de asemenea, o formă de prejudiciu constituțional în ceea ce rămâne din mandatul individual al ACA … etapa de separare a acestor proceduri va deveni mult mai ascendentă pentru reclamanți."

O altă întrebare legată de proces este dacă reclamanții au deloc motive să dea în judecată, a declarat Simon Lazarus, un avocat și scriitor constituțional. El a menționat că, în temeiul ACA, persoanele care au ales să plătească penalizarea, mai degrabă decât să cumpere asigurări, sunt considerate a fi respectate legea, iar acum, când penalitatea a fost redusă la zero, "nimeni nu este obligat să cumpere asigurări pentru a evita o pedeapsă … Deci nu există nici un prejudiciu și nici un statut de a da în judecată."

O mare parte din discuțiile subcomitetului s-au concentrat în jurul garanției ACA de acoperire a persoanelor cu condiții preexistente. "Înainte de ACA, companiile de asigurări nu trebuiau să plătească pentru testele HIV, sau persoanele cu HIV nu puteau beneficia de acoperire până când nu erau cu adevărat bolnavi sau pe paturile lor de moarte," a spus Rep. Raul Ruiz, MD (D-California). "Acoperirea de asigurare pentru acești pacienți a trecut de la doar 10% la 99,9% din cauza ACA … [eliminarea asta] ar fi devastatoare pentru pacienții cu HIV."

Rep. Larry Bucshon, MD (R-Ind.), A fost unul dintre mai mulți republicani care au spus că toți membrii subcomitetului susțin protejarea pacienților cu afecțiuni preexistente. "Cred că avem nevoie de o discuție politică despre cel mai potrivit mod de a face acest lucru," a spus el, observând că, deoarece deductibilele din cadrul ACA pot fi foarte mari, nu toată lumea primește asistența medicală de care au nevoie. "Sper că putem avea audieri despre cum putem reduce costurile, iar asigurările se pot rezolva singure dacă putem face asta."

Ultima actualizare 06 februarie 2019

De când Crick și Watson au descoperit structura ADN-ului în 1953, a existat un efort constant pentru a face genomica semnificativă pentru medicină la scară largă. Iată-ne, la doar 65 de ani mai târziu, și se pare că secvențierea genomică a reușit în cele din urmă să se întoarcă. Și, în mare, nu mă refer la mai multe descoperiri științifice – mă refer la rambursări mai ample.

Abilitatea de a secvenția genomului, sau cel puțin subseturile acestuia, pentru costul scăzut, scăzut de 99 USD – fără așteptare! Acum sunt 79 USD! – există de fapt de câțiva ani, dar utilitatea de a face acest lucru a fost o pungă mixtă și cea mai mare parte a ceea ce publicul a auzit despre ce se poate face fie pentru a identifica ereditatea (hei, ghici ce? Ai 32 de ani) % Neanderthal!) Sau pentru a maximiza anxietatea cu privire la bolile pe care le-ați putea obține, dar despre care nu puteți face nimic (ei bine, puteți obține suficiente informații pentru a vă face să cheltuiți mult mai mult pe antidepresive!).

Dar, în mod clar, adevărata promisiune a testării genetice este despre utilizarea sa pentru a lua decizii medicale mai bune, iar sistemul medical a avut un drum lung până la realizarea acestei promisiuni de medicină de precizie. Există numeroase motive pentru aceasta: la început, costurile secvențierii erau prea mari pentru a fi practice, deși acest lucru s-a schimbat în mod clar; până de curând au existat puține medicamente care au avut o componentă genetică mare în utilizarea lor; în plus, majoritatea clinicienilor nu s-au pregătit suficient de profund în genetică pentru a folosi știința în mod semnificativ în practică și există o vastă sub-ofertă de medici de specialitate genetică și consilieri genetici. Rețineți că au existat ceva mai puțin de 1.000 de genetici medicali și 4.000 de consilieri genetici în întreaga țară în 2007 – în timp ce era datat, articolul a menționat că în SUA erau mai mulți astronauți profesioniști decât genetici, ceea ce este cam ciudat. Dacă milioane de oameni vor avea nevoie de teste și sfaturi genetice, va trebui să ne recalificăm astronauții. Cu toate acestea, ucigașul numărul unu al tuturor conceptelor noi de asistență medicală a fost o mare parte din ceea ce a împiedicat medicina de precizie: a existat o lipsă de rambursare a plătitorilor pentru a încuraja utilizarea mult mai largă a găsirii markerilor genetici pentru a ghida tratamentul.

Dar se pare că am ajuns în sfârșit la un punct de basculare cu dublă helică pe frontul medical, întrucât săptămâna aceasta CMS a anunțat că va plăti acum pentru testele de diagnosticare care ne arată structura genetică a tumorilor solide la pacienții cu cancer avansat. CMS, agenția care supraveghează Medicare și Medicaid, "a spus că a finalizat planurile pentru a acoperi testele aprobate de FDA care scanează tumorile pentru o serie de mutații genetice" și a convenit în continuare că CMS "va acoperi, de asemenea, imediat testele aprobate de FDA ca diagnostic însoțitor, atâta timp cât există medicamente aprobate pe piață la care clinicienii își pot direcționa pacienții." Aceasta este o afacere foarte mare, deoarece cunoașterea structurii genetice a unei tumori poate modifica dramatic potențialul plan de tratament pentru cum să o omoare, cu condiția ca medicul curant să fie la curent cu aceste cunoștințe despre acest subiect, ceea ce nu este o anumită.

Această modificare a rambursării și acordul emergent conform căruia rentabilitatea investiției este reală este o nouă dezvoltare destul de importantă. În timp ce testele de secvențiere genetică sunt destul de scumpe (aka Foundation Medicine se așteaptă să obțină peste 3.000 de dolari pentru noul său test Foundation One CDx), costul utilizării unui medicament oncologic, mai ales dacă nu are un impact pozitiv, este mult mai rău (media recentă) medicamentele aprobate este de 171.000 USD pe tratament). Din păcate, se pare că majoritatea medicamentelor prescrise nu au impactul dorit. De exemplu, USA Today a raportat un studiu publicat în JAMA Internal Medicine, în care cercetătorul Diana Zuckerman și un coleg au analizat 18 medicamente pentru cancer aprobate, care nu au ajutat pacienții să trăiască mai mult. Numai unul a avut date clare care arată că a îmbunătățit viața pacienților, cum ar fi ameliorarea durerii sau oboselii. Două dintre ele păreau să înrăutățească viața pacienților. În timp ce unele dintre aceste condiții vor exista în continuare, speranța secvențierii genetice a tumorilor este că pacienții potriviți se vor potrivi mai des cu medicamentele potrivite, făcând astfel economia destul de rezonabilă, toate fiind luate în considerare. Deoarece aproape 40% dintre oameni sunt diagnosticați cu cancer în timpul vieții, vorbim despre oportunități mari de piață și despre oportunități clinice mari.

Importul secvențierii genetice este mult în știri chiar acum, iar consumatorii devin din ce în ce mai conștienți de oportunitatea pe care această descoperire începe să o prezinte. Odată relevantă doar în discuțiile privind fertilitatea și pentru unii pacienți cu cancer de sân, utilitatea genomicii pentru a realiza promisiunea medicinii de precizie este în creștere.

Riscul pe care îl avem, desigur, este ca publicul să nu înțeleagă pe deplin valoarea relativă a secvențierii genetice din motive medicale și să nu o distingă fundamental de aplicațiile consumatorilor. Există companii care folosesc cartea de joc de genomică pentru pseudo-știința nebună care, fără îndoială, provoacă confuzie pentru consumatori. Un lucru este să vrei să-ți cunoști strămoșii sau dacă ești un metabolizator lent al cofeinei; este cu totul altceva să te înscrii pentru a-ți verifica riscul de apariție a cancerelor grave fără să știi ce teste sunt legitime. Există peste 70.000 de teste genetice pe piață și până urotrin farmacii pret la 10 teste noi apar în fiecare zi. Aceasta poate fi o rată de proliferare care rivalizează cu rata crescută de utilizare a cuvântului "blockchain" în Silicon Valley. Yikes.

Și mai rău, la fel ca în primele zile ale internetului, șarlatanii circulă. Există numeroase companii care pretind că pot personaliza o dietă pentru a se potrivi profilului dvs. genomic, care vă pot spune ce vin este cel mai bun pentru palatul dvs. și care vă pot spune dacă copilul dvs. este probabil un fenomen atletic, dar știința aici este foarte suspect. Și mai flagrant este acea intrare hilară pe care am citit-o în întotdeauna amuzantul CB Insights săptămâna trecută, făcând referire la o companie numită SpareRoom.com:

Un profesor din Stanford s-a săturat atât de mult încât a început o companie parodică numită Da sau Nu Genomică, care vă poate spune dacă aveți variante genetice la 199 USD, pe baza utilizării sale adepte a unui caleidoscop.

Bănuiesc că consumatorii sunt mai predispuși să plătească pentru lucrurile prostești decât pentru lucrurile serioase, deoarece consumatorii sunt încă în mare parte alergici la auto-plată pentru produsele medicale. Potrivit UBS Bank, doar 0,04% din populația lumii a efectuat orice tip de test genetic; dacă o limitați la procentul de americani, dublați rata de luare, astfel încât să puteți presupune că oamenii nu se înghesuie sălbatic să scuipe într-un tub. Dar, totuși, dacă oamenii cred că puteți alege de fapt un coleg de cameră sau să decideți ce să mâncați pe baza acestor lucruri, și de asta vă pasă cu adevărat, da. Estimările pentru creșterea testelor de genomică sunt destul de semnificative și unul dintre motivele cheie pe care oamenii le afirmă pentru a dori să le ia este acela de a afla dacă au tendința de a suferi de boli de inimă sau de Alzheimer. Aș spune că acestea nu sunt cele mai bune motive pentru a vă cheltui banii; cu excepția cazului în care aveți o afecțiune cardiovasculară deosebit de urâtă (doar aproximativ 5% dintre bolile cardiovasculare au o bază genetică), vă pot prescrie chiar acum ce să faceți pentru a vă menține inima sănătoasă: mâncați bine, faceți mișcare, dormiți bine. Sfârșitul prescripției. Dacă descoperiți că s-ar putea să aveți tendința de a obține Alzheimer, mult noroc să dormiți. Nu puteți face multe în acest sens, cu excepția faptului că mâncați bine, faceți mișcare. Îți trimit factura.

Evident, există diferențe masive între secvențierea tumorii atunci când cineva are cancer avansat și testele genetice orientate de consumator. Ar trebui să fim recunoscători pentru faptul că primul devine banal, deoarece probabil va crea beneficii masive. Cât despre acestea din urmă, ei bine … rămâne de văzut, cu excepția valorii de divertisment; sau găsirea unui coleg de cameră. Una dintre valorile potențiale ale testării plătite de consumator este că volumul poate duce la suficiente date pentru a crea valoare medicală din constatări. Dar asta presupune că companii precum 23andMe și altele își vor vinde datele către companiile farmaceutice (oh, așteaptă, fac asta) și că consumatorii vor fi în regulă cu asta.